De ziekte van Niemann-Pick type C (NP-C) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een defect het transport van vetmoleculen binnen de lichaamscellen. Het is een levensbedreigende ziekte die kan leiden tot ernstige neurologische verschijnselen. NP-C kan optreden bij zuigelingen, kinderen en volwassenen.

NP-C is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA op één of twee specifieke plaatsen, waardoor het normale transport van vetmoleculen (lipiden) binnen de cellen verstoord raakt. Deze moleculen (met name cholesterol en glycosfingolipiden) spelen een belangrijke rol spelen in de structuur en het functioneren van alle cellen. Bij NP-C-patiënten hopen vetmoleculen zich op in verschillende delen van het lichaam, waaronder de hersenen, lever en milt, doordat ze niet goed worden gerecycled of hergebruikt. Uiteindelijk worden giftige niveaus van de vetmoleculen bereikt, waardoor cellen beschadigd raken, vooral in de hersenen. Deze beschadigingen leiden tot de kenmerkende neurologische verschijnselen van NP-C.

De ziekte van NP-C is een erfelijke, autosomale, recessieve ziekte. Dit betekent dat de verandering van het DNA zowel bij de moeder als de vader aanwezig moet zijn voordat de ziekte bij een kind kan ontstaan. Een kind krijgt namelijk altijd een set DNA van de moeder en een (vrijwel) identieke set van de vader. De vader en/of de moeder van een kind met NP-C hoeven de ziekte dus niet te hebben, indien zij naast de veranderde set ook een `gezonde` set van hun vader of moeder hebben gekregen. Als twee gezonde ouders een kindje met NP-C krijgen is de kans 1 op 4 dat een volgend kindje de ziekte ook krijgt.