Het vaststellen van de diagnose NP-C is moeilijk en kan soms maanden duren. Een groot aantal gevallen van NP-C wordt onjuist of helemaal niet vastgesteld, doordat de ziekte zo zeldzaam is en zeer wisselende verschijnselen kent. Bovendien zijn voor een definitieve diagnose van NP-C ingewikkelde onderzoeken nodig die alleen kunnen worden uitgevoerd in een beperkt aantal gespecialiseerde laboratoria. Gelukkig wordt er hard gewerkt aan nieuwe diagnostische instrumenten die de opsporing en behandeling van patiënten met NP-C in de toekomst hopelijk zullen vergemakkelijken.

Bij een vermoeden van NP-C worden er laboratoriumonderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze onderzoeken kunnen onder meer zijn:

  • een huidbiopt om te kijken naar eventuele veranderingen in de opslag en transport van cholesterol. Hierbij wordt een stukje huid afgenomen om in een laboratorium een kweek te maken van bepaalde cellen (fibroblasten). Dit kweken kan vele weken in beslag nemen.
  • DNA-onderzoeken om te controleren op de veranderingen die NP-C veroorzaken.
  • Hersenscans als magnetische kernspinresonantie (MRI) of computertomografie (CT). Hiermee worden eventuele veranderingen in de hersenen beoordeeld bij patiënten met gevorderde ziekte die tekenen vertonen van verstandelijke achteruitgang.