De ziekte van NP-C is een zeer zeldzame aandoening die kan optreden bij zuigelingen, kinderen en volwassenen tot en zelfs ouder dan 50 jaar. De huidige schatting is dat NP-C voorkomt bij één op ongeveer 150.000 geboren kinderen in Nederland. Het is echter waarschijnlijk dat dit een onderschatting is, gezien de zeer diverse klinische verschijnselen en de problemen bij het diagnosticeren van NP-C, voornamelijk bij zeer jonge kinderen.