Deze ziekte kan erg varieren van patiënt tot patiënt. Er zijn patiënten met milde klachten, anderen zijn op jonge leeftijd al ernstig aangedaan. Er zijn ook patiënten zonder enige melding van klachten, waardoor het stellen van een juiste diagnose op vroege leeftijd vaak een probleem vormt.

Vergroting van de milt en lever zijn de meest karakteristieke symptomen van de ziekte. Beschadiging van de milt en lever kan verschillende hematologische complicaties veroorzaken zoals een afname van de rode en witte bloedcellen en de bloedplaatjes. De ziekte van Gaucher heeft een negatief effect op de botkwaliteit, waardoor patiënten pijn hebben en gemakkelijk botbreuken oplopen. Botklachten zijn veelal verantwoordelijk voor klachten in het dagelijks leven van de patiënt.

e ziekte van Gaucher wordt op basis van de symptomen geclassificeerd in drie types: patiënten met type 1 hebben alleen last van bovengenoemde symptomen, patiënten met type 2 of type 3 Gaucher ontwikkelen ook neurologische symptomen, zoals afwijkende oogbewegingen en spasticiteit.