De ziekte van Gaucher is een zeldzame metabole stoornis die resulteert in abnormale stapeling van bepaalde vetten in de milt, lever, longen het beenmerg en soms de hersenen. Mensen met de ziekte van Gaucher hebben een probleem met het enzym glucocerebrosidase, dat verminderd wordt aangemaakt of minder effectief is. In gezonde mensen zorgt dit enzym voor de afbraak van een vet dat glucosylceramide heet en als dit niet goed gebeurt, zoals bij de ziekte van Gaucher, dan stapelen deze vetten zich op in de cellen van bovengenoemde organen.