De opbouw en afbraak van vetten kan worden vergeleken met werken aan een lopende band. Bij de ziekte van Gaucher werken er onvoldoende arbeiders (enzym) aan die lopende band. Daardoor ontstaat er een soort filevorming; wat de arbeiders niet kunnen verwerken, stapelt zich op. Dat probleem is op twee manieren op te lossen. Je kunt er een extra kracht naast zetten (enzymtherapie), of je kunt ervoor zorgen dat de beschikbare arbeiders niet meer werk hoeven te doen dan ze aankunnen (Substraat Reductie Therapie).

Mensen met de ziekte van Gaucher kunnen niet voldoende van het enzym glucocerebrosidase aanmaken om bepaalde vetten (glucosylceramide) goed af te breken. Door regelmatig een bepaalde hoeveelheid aan enzym per langdurig infuus toe te dienen wordt het probleem opgelost. De hoeveelheid glucosylceramide is dan weer voldoende afgenomen om stapeling te voorkomen. De behandeling moet echter wel elke week of om de twee weken worden herhaald. Deze behandeling is sinds de jaren 90 in Nederland beschikbaar en was tot de introductie van substraat reductie therapie Zavesca® (miglustat) de enige behandelmogelijkheid voor de ziekte van Gaucher.

Sinds 2003 is in Europa een andere behandelingsvorm beschikbaar, dit noemt men Substraat Reductie Therapie (SRT). Behandeling vindt niet plaats door een infuus, maar is een behandeling in capsulevorm. Hierbij slikt de patiënt driemaal daags een capsule (100 mg) van het medicijn Zavesca®(miglustat). Het werkingsmechanisme is zoals eerder beschreven totaal anders dan bij enzymtherapie. Dit middel zorgt ervoor dat er minder glycosylceramide (=het substraat) wordt aangemaakt. Er ontstaat een betere balans tussen de aanwezige enzymactiviteit en en hoeveelheid substraat. Stapeling van glucosylceramide wordt zo voorkomen.